La première consultation d’oncogénétique s’adresse prioritairement à la personne qui a développé un cancer ou qui présente des signes évocateurs d’une prédisposition génétique (cas index). Ensuite, la consultation peut être proposée à une personne qui a été informée d’une altération génétique prédisposant aux cancers chez un membre de sa famille (apparenté).

Cette première consultation peut être réalisée par un médecin ou un conseiller en génétique et se déroule en plusieurs étapes. Elle débute par une enquête génétique avec la constitution d’un arbre généalogique le plus complet possible, établissant l’histoire des cancers des deux branches de la famille, maternelle et paternelle. Au terme de cet interrogatoire, le risque familial peut ainsi être évalué et un test génétique est éventuellement prescrit. Ce test nécessite un consentement signé.

Exemple d’arbre généalogique :

Carte de France des différents sites de consultations d’oncogénétique (INCa – 2020)

Une consultation de remise de résultat est ensuite organisée une fois les analyses génétiques achevées.

Si une altération génétique constitutionnelle est identifiée, elle est responsable d’une augmentation du risque de développer un cancer. Un test génétique peut alors être proposé aux apparentés. Si aucune altération génétique constitutionnelle n’est identifiée, le diagnostic de prédisposition génétique ne peut être totalement exclu. Il se peut que la mutation en cause n’ait pu être détectée par les techniques actuelles ou qu’elle ne soit pas encore connue/répertoriée comme prédisposant à la survenue du cancer.

L’analyse génétique est réalisée à partir d’une simple prise de sang. Les échantillons prélevés sont envoyés à un laboratoire spécialisé d’oncogénétique, qui réalise une extraction de l’ADN puis son séquençage. Les données sont analysées par des appareils très performants combinés à l’expertise de biologistes généticiens et de généticiens cliniciens. Les délais d’obtention des résultats sont de plusieurs mois pour l’identification de l’anomalie génétique dans la famille ; les délais sont plus courts (quelques semaines) pour l’identification de cette même anomalie génétique, dès lors qu’elle est connue, chez un apparenté.

Carte de France des laboratoires d’oncogénétique (INCa – 2018)

Le suivi de ces personnes prédisposées héréditairement au cancer est discuté dans le cadre de réunions de concertation pluridisciplinaires (RCP) d’oncogénétique au cours duquel est défini un programme de suivi personnalisé qui fixe les examens et leur rythmicité selon les recommandations.

Afin d’améliorer le suivi des personnes prédisposées héréditairement au cancer, des programmes de suivi en oncogénétique ont été mis en place par l’Institut national du cancer (INCa) pour partie en 2009 (expériences pilotes) puis en 2012 (déploiement national).

Ces programmes ciblent en priorité le syndrome sein-ovaire, le syndrome de Lynch et les polyposes adénomateuses familiales et doivent mener quatre missions principales :

• mettre en place un suivi individualisé
• coordonner ce suivi sur le plan régional voire interrégional
• assurer l’accès aux compétences multidisciplinaires
• assurer une activité de recours et d’expertise pour les cas difficiles

Consulter la carte de France des programmes de suivi et les établissements associés à chaque programme (INCa – 2018)

En Nouvelle-Aquitaine, deux programmes de suivi existent :

• le dispositif CaPLA pour l’Aquitaine et le Limousin
• le groupe Phare Grand Ouest pour le Poitou-Charentes (en lien avec la Bretagne, le Centre-Val de Loire et les Pays de la Loire)