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Prises en charge spécifiques

Oncogénétique

Dernière actualisation : novembre 2021
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Oncogénétique

Qu’est-ce que l’oncogénétique ?

L’oncogénétique est une spécialité médicale qui étudie les facteurs héréditaires pouvant favoriser le développement de certains cancers.

Prédispositions génétiques

Entre 5 et 10 % des cancers sont liés à la présence d’altérations génétiques constitutionnelles. Ces altérations, transmissibles à la descendance, exposent les membres d’une même famille à un risque plus élevé de développer un cancer par rapport à la population générale, justifiant ainsi la proposition d’une prise en charge adaptée.

Quand penser à une forme héréditaire familiale ?

Le recours à une consultation spécialisée (consultation d’oncogénétique) doit avoir lieu en cas :

  • d’association personnelle tumorale primitive multiple
  • d’excès de cas de cancer au sein d’une même branche parentale (paternelle ou maternelle)
  • de précocité de survenue du cancer
  • de formes bilatérales et multifocales pour les organes doubles.

A ce jour, plus de 80 gènes de prédisposition génétique ont été identifiés.

Dispositif national d’oncogénétique

Le diagnostic de ces prédispositions génétiques est mis en œuvre dans le cadre du dispositif national d’oncogénétique, qui comprend des sites de consultation, des laboratoires d’oncogénétique et des programmes de suivi le cas échéant. Il a pour objectif d’identifier les personnes prédisposées héréditairement au cancer, qu’il s’agisse de personnes malades (cas index) ou de membres non malades de leur famille (apparentés).

Les consultations d’oncogénétique

La première consultation d’oncogénétique
La consultation de remise de résultat

Les laboratoires d’oncogénétique

L’analyse génétique
Suivi adapté

Les personnes porteuses d’une mutation de prédisposition ou les personnes présentant un risque très élevé de cancer sans mutation identifiée doivent pouvoir bénéficier, tout au long de leur vie, d’un suivi personnalisé, basé sur la surveillance et/ou la chirurgie préventive.

Les RCP d’oncogénétique

Les RCP d’oncogénétique

Les programmes de suivi en oncogénétique

Les programmes de suivi au niveau national
Les programmes de suivi en Nouvelle-Aquitaine

Sources : INCa

Ressources

Liens utiles
Oncogénétique et plateformes de génétique moléculaire (site INCa)
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Rapports INCa de l’activité d’oncogénétique
Oncogénétique en 2020 – Consultations & laboratoires, suivi en 2019 et 2020
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Oncogénétique en 2019 – Consultations, laboratoires
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Oncogénétique en 2018 – Consultations, laboratoires et suivi (2017 et 2018)
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Recommandations nationales INCa pour les professionnels de santé
Synthèse - Femmes porteuses d'une mutation de BRCA1 ou BRCA2 / Détection précoce du cancer du sein et des annexes et stratégies de réduction du risque (2017)
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Évaluation du statut MMR tumoral - Synthèse (2021)
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La polypose associée à MUTYH : synthèse et actualisation des recommandations françaises établies en 2012 sous l’égide de l’INCa (2020)
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Chirurgie prophylactique des cancers avec prédisposition génétique (2009)
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Guides nationaux INCa pour les patients
La consultation d'oncogénétique (guide patients INCa)
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La polypose adénomateuse familiale (guide patients INCa)
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Textes réglementaires
Article 16-10 du Code civil
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Articles L1131-1 à L1131-6 du Code de la santé publique
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